Esta página está creada por un grupo de familias del estado español que coinciden en tener una hija afectada de Incontinencia Pigmenti. (IP)
Las familias han contactado entre sí gracias a la Fundación Americana de Incontinencia Pigmenti (NIPF) de Nueva York, institución voluntaria y sin ánimo de lucro formada por familias, voluntarios y científicos que se esfuerzan en la investigación, educación y divulgación de la enfermedad a nivel mundial.
El objetivo de esta página es contactar en lengua española con profesionales y familias afectadas, a fin de intercambiar experiencias y colaborar con los equipos de investigación de la enfermedad. No es nuestra intención suplantar la labor de los profesionales de la medicina.
Incontinencia Pigmenti (IP) es un desorden genético raro que afecta a la piel, pelo, uñas, dientes y sistema nervioso central. “Síndrome de Bloch-Sulzberger” es otro nombre comúnmente usado para IP.
En la mayoría de los casos la I.P. supone solamente un problema estético pero se han registrado alteraciones neurológicas, de la vista y del esqueleto unidas a la enfermedad.
La IP no tiene tratamiento en sí, sólo el que requiera la posible alteración que presente. Es un desorden genético raro, una condición dominante unida a X. Esto quiere decir que las hembras (XX) con sólo una copia del gen anormal mostrarán la enfermedad aunque tengan un gen normal en el otro cromosoma X. Los hombres (XY) que hereden el gen anormal ya que no tienen una copia normal para contrarrestarlo no sobreviven, por ello la mayoría de personas afectadas son mujeres.
El gen responsable de la enfermedad ha sido recientemente identificado, se conoce con el nombre de NEMO y se encuentra en el cromosoma X, ubicado en la zona Xq28. Existen, pues, tests de diagnóstico precisos.
LA PIEL
El criterio de diagnóstico más importante de la IP es un sarpullido (erupción) progresivo. Tiene cuatro etapas que pueden saltarse y cuya duración es diferente en cada caso. La primera etapa consiste en granos de ampolla que parecen de varicela o herpes. Puede estar presente en el nacimiento o aparecer al poco tiempo. Después estas lesiones se tornan verrugosas y conforme pasa el tiempo van desapareciendo las costras quedando en esa zona manchas oscuras lineales y con forma de remolino. La cuarta etapa es la atrofia de las zonas previamente hiperpigmentadas(cicatrizado) .
Una vez que la mayoría de los pacientes llegan a la adolescencia los cambios de piel pueden haberse ajado y no ser visibles para el observador normal.
LOS DIENTES
Más del 80 % de los pacientes de la IP tienen anormalidades en los dientes . Frecuentemente hay un retraso en la erupción de los dientes y algunos dientes pueden faltar. Cuando salen, los dientes pueden tener forma rara, (afilados o cónicos). La calidad del diente es habitualmente normal.
EL PELO
Sobre la mitad de los individuos con la IP tienen pequeñas anormalidades del pelo, normalmente una alopecia en la corona de la cabeza. En ocasiones el pelo puede ser tosco, alambrado y sin volumen.
LOS OJOS
Más del 90% de los pacientes con la IP tienen visión normal.
La patología clásica del ojo de IP es un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos del fondo del ojo (la retina), que empieza típicamente antes de los 5 años de edad y que puede ser tratado si se reconoce a tiempo. Por ello las niñas afectadas han de someterse a revisiones oftalmológicas periódicas.
Se han registrado enfermedades como miopía, estrabismo, microftalmia, catarata, degeneración del nervio óptico (atrofia óptica).
EL SISTEMA NERVIOSO
La mayoría de los individuos con IP son neurológicamente normales, pero se han registrado complicaciones asociadas a la enfermedad como epilepsia, microcefalia, hidrocefalia y retraso mental y motor, que puede variar desde leve a severo.
Si en su familia existe algún miembro afectado por la enfermedad o si Vd. tiene interés profesional o científico en mantener contacto con este colectivo de familias y con la Fundación NIPF a continuación se dan a conocer distintos números de teléfono con los que puede contactar según la zona geográfica en la que resida. En estos teléfonos se les puede ofrecer mayor información sobre la enfermedad .
(93)300-28-33: Cataluña, Aragón, Valencia, Castilla-La Mancha, Baleares.
(968)42-52-02: Extremadura,
Andalucía, Murcia, Madrid, Canarias.
(943)85-10-53: Galicia, Asturias, Cantabria, País Vasco,
Navarra, La Rioja, Castilla-León.
Existe también este foro I.P. en el que podemos ponernos en contacto, hacer preguntas, aportar respuestas y exponer todo tipo de información e ideas que deseemos sobre la enfermedad.