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(Fuente: Libro El Síndrome X Frágil. Edición de bolsillo. Publicado para la I Jornada Andaluza del Síndrome X Frágil. Editado por la doctora Yolanda de Diego Otero)

A: abreviatura de Adenina
Adenina: Base nitrogenada que forma parte del ADN y del ARN.
ADN: Ácido desoxirribonucleico, se encuentra principalmente formando parte de los cromosomas Es la molécula en la que está codificada la información genética.
ADNc: Ácido desoxirribonucleico complementario de un ARNm
ADN genómico: ADN que forma parte de los cromosomas.
ADN repetitivo: Secuencia de longitud variable que se repite un número de veces alto en el genoma.
Alelo: Nombre que se le da a dos formas distintas de un mismo gen en los cromosomas homólogos.
Alelos múltiples: Cuando aparecen mas de dos formas de un gen concreto en la población.
Aminoácido: Molécula que posee un grupo carboxilo y uno amino, forma parte de todas las proteínas
Amniocentesis: Procedimiento usado en el diagnóstico prenatal para obtener amniocitos.
Amniocitos: Células de origen fetal que se encuentran en el liquido amniótico.
Anticipación: Tendencia observable, en algunos tipios de enfermedades en las que los síntomas aparecen mas graves y precoces en generaciones sucesivas.
Autosomas: Cromosomas que aparecen en las células del organismo y son distintos a los sexuales, en los humanos aparecen 22 pares en cada célula somática.
Base nitrogenada: componente de los ácidos nucleicos, en los que aparecen cinco tipos distintos de bases: Adenina, Citosina, Guanina, Timina y Uracilo
Biopsia de vellosidades coriónicas: Procedimiento utilizado en el diagnostico prenatal para obtener una muestra de tejido fetal.
C: Abreviatura de Citosina
Carácter: Característica o rasgo que se observa en un individuo y forma parte de su fenotipo
Célula: Unidades básicas de las que se componen los organismos pluricelulares.
Célula germinal: Aquellas células del organismo que transmiten la información genética a la siguiente generación de individuos.
Cigoto: Óvulo que ha sido fecundado por un espermatozoide.
Citoqenética: Rama de la genética que se ocupa del estudio de los cromosomas.
Citoplasma: Parte de la célula limitada por la membrana externa y la nuclear.
Congénita: Anomalía presente en el individuo a nacer.
Cromosomas: Estructuras filiformes que se observan en los núcleos de las células en el momento de la división celular están formados por ADN y proteínas, en ellos está codificada la información genética que sirve para determinar todas las funciones y formas de las células de un organismo vivo.
Cromosomas sexuales: Par de cromosomas distinto a los pares autosómicos, que están implicados, entre otras funciones, en la determinación del sexo del organismo, en la mujer son dos cromosomas X, y en el varón un X y un Y.
CpG: Región o isla de ADN rica en citosinas y guaninas, regula la transcripción de los genes eucariotas, entre ellos el gen Fmr-1.
Delección: Pérdida de un fragmento cromosómico.
Diagnóstico en la preimplantación: Detección de un trastorno hereditario antes de la implantación, realizada en un cigoto tras una fecundación "in vitro".
Diagnóstico prenatal: Pruebas empleadas para determinar si el feto presenta alguna alteración que e provoque alguna enfermedad.
Dominante: Carácter que se manifiesta siempre en los individuos aunque los dos alelos el gen o genes que lo determinan sean diferentes (heterocigotos).
Dosis génica: Cantidad total de genes de un individuo.
Efecto fundador: Efecto observado en algunas enfermedades genéticas, en las que los individuos afectados en la actualidad, descienden de un antepasado común.
Fenotipo: Características físicas, bioquímicas y fisiológicas de un individuo que resultan de la interacción del genotipo y el entorno.
Fmr-1: Gen del retraso mental ligado al sitio frágil 1, situado en el locus FRAXA.
Fmr-2: Gen del retraso mental ligado a sitio frágil 2, situado en el locus FRAXE.
G: Abreviatura de Guanina, base nitrogenada componente de ADN.
Gameto: Célula germinal del organismo puede ser óvulo o espermatozoide y contiene una sola copia de cada cromosoma (dotación genética haploide).
Gen: Parte de la secuencia del ADN que codifica para una secuencia de aminoácidos en la proteína
Genoma: Conjunto de todos los genes de una célula.
Genotipo: Constitución genética de un individuo.
Haplotipo: Variantes que se observan en una región cercana, ligada a un gen o alelo concreto, del mismo cromosoma.
Heterocigoto: Individuo que muestra dos alelos distintos en un gen concreto en el par de cromosomas homólogos.
Homocigoto: Individuo que muestra dos alelos idénticos en un gen concreto en el par de cromosomas homólogos.
Inactívación del cromosoma X: Proceso que ocurre en las células femeninas debido a que llevan dos cromosomas X, para compensar la dosis génica respecto a las células masculinas que sólo llevan un cromosoma X.
Inestabilidad cromosómica: Punto de rotura del cromosoma que se asocia a ciertas patologías o a alteraciones en la secuencia de nucleótidos.
"In vítro»: En el laboratorio (literalmente en cristal).
IQ: coeficiente de inteligencia (valor numérico).
Ligamiento: Se dice que dos genes están ligados cuando están tan cerca en el cromosoma que se observa que se heredan juntos.
Ligamiento al cromosoma X: Genes situados en el cromosoma X
Ligamiento al sexo: Caracteres que se encuentran determinados por genes situados en los cromosomas sexuales X o Y.Locus (Plural Loci): Lugar en el que se sitúa un gen en un cromosoma.
Macroorquidismo: Tamaño de los testículos por encima de la media de la población.
Mosaicísmo: Presencia de distintos caracteres genéticos en los tejidos del organismo.
Mutación: Cambio ocurrido en el material genético que se hereda.
Núcleo: Estructura de las células eucariotas donde se sitúan los cromosomas.
Nucleótido: Unidades básicas del ADN formada por una base nitrogenada, una pentosa y un grupo fosfato, sirven de códigos para los caracteres heredables.
POR: Reacción en cadena de la polimerasa, se consigue amplificar parte del ADN.
Penetración: Proporción de individuos heterocigotos para un carácter en los que se manifiesta aunque sea levemente.
Portador obligado: Individuo que por el análisis de su familia tiene que tener el carácter que se analiza.
Prevalencia: Cálculo de la proporción de individuos con un carácter en una población.
Proteína: Molécula biológica que esta formada por cadenas de aminoácidos, y que determina una función celular.
Síndrome: Conjunto de características o síntomas que aparecen juntos en una patología o enfermedad
"Southern-blot": Detección en los polimorfismos de restricción del ADN por hibridación con sonda marcada.
T: Abreviatura de timina.
Telméro: Parte final de un cromosoma.
Terapia genética: Tratamiento de una enfermedad introduciendo el gen alterado en las células del organismo vivo.
Traducción: Proceso por el que un ARNm es interpretado como una secuencia de aminoácidos de una proteína.
Triplete: Secuencia de tres nucleótidos en la molécula de ADN o en el ARNm y que codifica para un aminoácido concreto en la proteína.
Xq 27.3-28: Bandas finales del brazo largo del cromosoma X.

(Fuente: Libro El Síndrome X Frágil. Edición de bolsillo. Publicado para la I Jornada Andaluza del Síndrome X Frágil. Editado por la doctora Yolanda de Diego Otero